В.А. Тричев, А.М. Никонов, А.А. Шипилов, О.Д. Гончарова,

О.В. Плотникова, М.Н. Криволуцкая

Врожденные пороки сердца и сосудов у детей при синдроме Дауна

Алтайская межрегиональная медико-генетическая консультация, Барнаул, Россия

Синдром Дауна (СД), трисомия - 21, - представляет собой одну из самых частых хромосомных болезней. СД не имеет какой – либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота синдрома Дауна в среднем 1–2 случая на 600 – 800 живорожденных детей, из числа которых у 40-50 % детей регистрируются врожденные пороки сердца (ВПС) и сосудов [1,5,6,10]. Пороки сердечно – сосудистой системы (ССС) у детей при СД являются следствием неправильного формирования сердца и крупных (магистральных) сосудов в период внутриутробного развития плода, что чаще связано с нерасхождением хромосомы 21 (в результате чего возникает трисомия – 21) . Трисомный вариант СД встречается в 92-95% случаев (рис.1), на транслокационные формы приходиться 2-4% и на мозаичный вариант - 1-2 % случаев этого синдрома [2,3,4].

На территории Алтайского края за период 2002-2006гг. в медико – генетической консультации было зафиксировано 112 случаев СД у детей (рис.2). Наибольшая их часть – 59 случаев (52,7%) выявлено в городских населенных пунктах, в сельских районах выявлено 53 случая (47,3%). В нашем исследовании самую большую группу составили случаи простой полной трисомии – 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе (92%).

Рис. 1 Кариотип девочки с синдромом Дауна. Трисомия по 21 хромосоме.

Наибольшее количество случаев синдрома Дауна у детей в крае пришлось на 2003-2005гг.- 81 случай (72, 3% от всех случаев рождения детей с СД). Пороки развития CCC в нашем исследовании диагностированы у 47 детей при СД, что составило 42% от общего числа детей с данной хромосомной патологией за период 2002 – 2006гг. Структура выявленных нами ВПС и сосудов приведена на рисунке 3. Среди этой группы пороков у детей при СД чаще всего встречались дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – 23,4%, открытый атриовентрикулярный канал (ОАВК) – 21,3%,открытый артериальный проток (ОАП) – 17%, дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – 12,8%, открытое овальное окно (ООО), более 5мм – 10,6%. Менее 5 % в структуре пороков сердца и сосудов составили: стеноз легочной артерии (СЛА), тетрада Фалло (ТФ), атрезия трехстворчатого клапана (АТК), стеноз аорты (СА), коарктация аорты (КА) и недостаточность митрального клапана (НМК).

Рис.2 Регистрация случаев синдрома Дауна у детей за период 2002 – 2006гг.

Тип врожденных пороков сердца и сосудов

Рис. 3 Структура врожденных пороков сердца и сосудов у детей при синдроме Дауна за период 2002 – 2006 гг.

Анализ структуры ВПС и сосудов у детей при СД в нашем исследовании показал, что септальные дефекты, в особенности ДМЖП и ОАВК имели место в 45% случаев от общего числа выявленных ВПС. По данным различных авторов септальные дефекты (ДМЖП, ДМПП) и ОАВК оказываются самыми частыми из ВПС при СД [7,8,9].

Результаты данного исследования предполагают дальнейшее изучение структуры врожденных пороков сердца и сосудов у детей при синдроме Дауна.

Библиографический список

1. Белоконь Н.А., Кубергер М.Б. Болезни сердца и сосудов у детей//Руководство для врачей. В 2 томах. – М.: Медицина, 1987, 918с.

2. Арбузова С.Б. //Цитология и генетика. – 1995. – Т. 29, № 3. – С. 77 – 79.

3. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.П. Медицинская генетика. – М.:Медицина, 1984. – 366 с.

4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. – М.: Медицина, 1990. – 256 с.

5. Воробьев А.С., Бутаев Т.Д. Клиническая эхокардиография у детей и подростков // Руководство для врачей. – СПб.: 1999. - 423 с.

6. Тур А.Ф., Тарасов О.Ф., Шабалов Н.П. Детские болезни. – 2 – е изд., перераб. и доп. – М.: Медицина, 1985. – 559 с.

7. Бураковский В.И., Иваницкий А.В. Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов. – В кн.: Руководство по кардиологии. / Под ред. Е.И. Чазова. М.: Медицина, 1982, т. 3, с. 319-393.

8. Банкл Г. Врожденные пороки сердца и крупных сосудов у детей: Пер. с англ. – М.: Медицина, 1980. – 312с.

9. Гарибян В.А., Бобраков Э.Э. Дефект межжелудочковой перегородки у детей раннего возраста. Кардиология, 1978, № 12, с. 120-130.

10. Lin A.E. Congenital heart defects in chromosome abnormality syndromes. In: Heart disease in infants, children and adolescents. Ed. G. Emmanouilides et al., 5th ed., Baltimore, 1995, vol. 1, p.633 - 643.