Медицина/1.Акушерство и гинекология

Д.мед.н. Кравченко О.В., Максіян О.І.

Буковинський держаний медичний університет

Обласний медичний діагностичний центр, м. Чернівці

Пренатальна діагностика – основа вторинної профілактики вроджених вад розвитку

Спадкові та вроджені хвороби у 60 % випадків скорочують тривалість життя людини і у 70 % - зменшують репродуктивні можливості. За існуючими уявленнями в 50 % випадків вроджена патологія є наслідком тератогенезу, негативного впливу чинників оточуючого середовища на організм матері і плід під час вагітності [1, с. 300-340; 2, 351 с.].

В Україні зменшення обтяженості населення генетично обумовленими хворобами може здійснюватися різноманітними шляхами на різних рівнях організації медичної допомоги, що дозволяє в багатьох випадках попередити виникнення патології і суттєво зменшити соціальні та економічні наслідки даної проблеми [3, с. 6].

Пренатальна ультразвукова діагностика залишається сьогодні основним методом вторинної профілактики вроджених вад розвитку (ВВР) [4, с. 81-84; 5, 184 с.]. Кількість вагітних охоплених ультразвуковим скринінгом в Чернівецькому регіоні зростає з кожним роком (ІІ УЗД-скринінг в 2013 р. – 11783 вагітних, в 2014 р. - 12358). Не дивлячись на це ВВР в структурі малюкової смертності (МС) стабільно займають ІІ місце. Показник малюкової смертності в області в 2014 році становив –7,52 ‰ (в 2013р. – 7,74‰). Померло 86 дітей (в 2013 р. – 88 дітей) . Серед них, від вроджених вад розвитку померло 18 дітей (в 2013 р. - 16 дітей ).

З 2007 року в Чернівецькій області прослідковується стабільне зниження рівня смертності дітей до 1 року життя. Так, в 2006 році показник МС був 13,52‰, в 2010 – 8,16 ‰, в 2014 – 7,52‰.

Кількість виявлених ВВР в 2014 році склала 121 випадок. З них до 22 тижнів – 87 (71,9 %) випадків, після 22 тижнів – 34 (28,1%). Відповідні показники 2013 р. становили: всього виявлено - 131 випадок; до 22 тижнів – 91 (68,4%), після 22 тижнів – 40 (31,5%) випадків. Пропущених ВВР в області немає.

Проведений аналіз 34 випадків ВВР, які діагностуюся після 22 тижнів показав, що пізні причини їх виявлення пов’язані по перше, з пізньою явкою жінок – 8 випадків; по друге, з обмеженою візуалізацією – 12 випадків; по третє, з пізньою маніфестацією вад – 14 випадків.

Лабораторна діагностика також має велике значення у підтвердженні діагнозу хромосомної та спадкової патології. За 2014 року в області проведено 687 цитогенетичних досліджень (у 2013 р. - 688), виявлено хромосомну патології у 63 випадках (у 2013 р. - 164). При біохімічному скринінгу вагітних: альфа-фетопротеїн визначений у 1978 вагітних (у 2013 р. - 2713); вільний естріол у 1825 пацієнток (у 2013 р. - 2590), хоріонічний гонадотропін у 1914 жінок (у 2013 р. - 2511), що дало змогу цілеспрямовано провести УЗД дослідження вагітних на вроджену патологію плода та взяти на диспансерний облік 14 жінок, у плодів яких були виявлені ВВР, при чому у 4 випадках – вагітність була перервана. При біохімічному скринінгу в І триместрі (11-13 тижнів) проведено визначення PAPP-а- білка у 791 вагітної (у 2013 р. – 869), βХГ - у 791 жінки (у 2013 р. – 771).

Значний відсоток вагітних, у яких при проведенні біохімічного скринінгу виявлено відхилення, направляється на консультацію та пренатальну інвазивну діагностику (28 вагітних – 2014 р.) у Львівський НДІ СП.

На нашу думку, проблемні питання пренатальної діагностики хромосомної патології в області можуть бути вирішені за умов фінансування та реформування акушерського-гінекологічної служби.

Література

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник / Н.П. Бочков – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – С.300-340.

2. Генетика в акушерстве и гинекологии / Дж. А. Симпсон, М.С. Голбус, Э.О. Мартин, Г. Е. Сарто. Пер. с англ. - М.: Медицина, 1985. -351 с.

3. Григорьева О.В. Исход родов и дальнейшая тактика ведения новорожденных с ВПР / О.В. Григорьева, В.Н. Марковский // Україна наукова, 2003: Матер. міжнарод. наук.-прак. конф. – Дніпропетровськ, 2003. – Т. 11.– С. 6

4. Григорьева О.В. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода / О.В.Григорьева, А.Н. Рыбалка, В.Н. Марковский // Зб. наук. праць. Асоц. акушер.-гінекол. Укр. – К.: Інтермед, 2003. – С. 81-84

5. Основы пренатальной диагностики / под ред. Е.В.Юдиной и М.В.Медведева - 1-е изд. – М.:РАВУЗДПГ, Реальное Время, 2002. – 184 с.