Медицина /5. Педиатрия

Ковтун С.В.¹, Новобранець І.О.¹

¹Національний університет харчових технологій

Особливості захворювань дітей первинними імунодефіцитами

Первинні імунодефіцити відносяться до рідких захворювань, тому обізнаність про даної патології як в медичному співтоваристві, так і серед хворих вкрай низька. Актуальність проблеми первинних імунодефіцитів (ПІД) зумовлена високими показниками захворюваності і смертності дітей з такою патологією, недостатнім рівнем їх діагностики та відсутністю нормального лікування у більшості хворих [5].

Найчастішими варіантами вродженої патології імунітету з високим рівнем інвалідизації є первинні дефіцити антитіло-утворення, які супроводжують хворого впродовж всього життя. Тому питання їх ранньої діагностики, вчасного адекватного лікування і попередження розвитку ускладнень, поліпшення прогнозу хвороби і життя дитини є вкрай актуальним [4, 5].

Гуморальні імунодефіцити становлять приблизно 50-70% від загальної кількості первинних імунодефіцитів. У новонароджених дітей спостерігається фізіологічна недостатність АТ. Завдяки трансплацентарному транспорту IgG, немовлята мають сироваткові АТ, що подібні до материнських. Коли перенесені IgG каталізуються, у новонародженого рівні АТ поступово знижуються до того часу, доки власні IgG не почнуть синтезуватися.

Спадкова гіпогамаглобулінемія є найтяжчою формою серед дефіцитів антитілоутворення, що характеризується вираженим зниженням рівня всіх класів імуноглобулінів. Рівень ІgG зазвичай менше 2 г/л, рівень ІgМ та ІgА — менше 0,2 г/ л. Це єдиний дефіцит антитілоутворення, при якому В-клітини поодинокі або взагалі відсутні. Т-клітини присутні в нормальній кількості, збережені гіперчутливість повільного типу та інші клітинно-опосередковані функції імунної системи. Організм хворих із цим імунодефіцитом не може виробляти антитіла у відповідь на різні антигени.

Агамаглобулінемія характеризується рецидивними гнійними інфекційними захворюваннями, спричиненими Streptococcus, Haemophilus, Staphylococcus, Pseudomonas тощо [3].

Імунологічні показники загальних варіабельних імунодефіцитів (ЗВІД) характеризуються зниженням рівня сироваткових Ig трьох (G, A, M) або двох (G, A) із трьох основних класів. Більшість хворих із ЗВІД мають нормальну кількість Т- і В-лімфоцитів у крові, однак у частини пацієнтів спостерігається зменшення кількості СD4+ Т-клітин [1,2]. Вважають, що близько 20% хворих із ЗВІД мають порушення функції Т-лімфоцитів (погіршання функції клітин-хелперів, зменшення продукції ІL-2, ІL-4 або надмірну активність супресорних лімфоцитів)[3, 5].

Дефіцит IgA здебільшого перебігає безсимптомно, однак у деяких хворих створює значні проблеми, особливо якщо поєднується з дефіцитом продукції IgG. У таких хворих часто спостерігають розвиток рецедивних алергійних захворювань, аутоімунної патології, інфекційної патології верхніх дихальних шляхів, хронічної патології органів травного тракту, злоякісних новоутворень [4].

Захворювання на гіпер-ІgМ-синдром у 70% випадків успадковується зчеплено з Х-хромосомою, в інших – аутосомно-рецесивним шляхом. Генетичний дефект, виявлений при Х-зчепленій формі характеризується наявністю мутації СD40-ліганда, що експресується на активованих Т-лімфоцитах.

Для дітей з первинними імунодефіцитами характерні рецидивуючі інфекції в різних органах, особливо в респіраторній системі. У таких дітей значно частіше, ніж у загальній популяції, виникають аутоімунні захворювання та малігнізація. Наприклад, ризик раку шлунка в 47 разів, а лімфоми - в 30 разів вищий при загальному варіабельному імунодефіциті, ніж у загальній популяції.

На даний час для лікування первинних імунодефіцитів використовують замісну терапію препаратами імуноглобулінів. Цей метод є основним для лікування пацієнтів зі спадковою гіпогамаглобулінемією, загальним варіабельним імунодефіцитом, гіпер-ІgМ-синдромом. Проте, при тривалому застосуванні препарату у частини пацієнтів розвивалися побічні ефекти у вигляді алергічних реакцій, фіброзу тканин у місці введення [3, 5].

Поява можливості проводити трансплантацію кісткового мозку у пацієнтів з ПІД, що раніше мали 100% фатальний прогноз, дало їм шанс не тільки вижити, але і не мати симптомів хвороби в процесі лікування [2].

Сучасні методи лікування дозволяють пацієнтам доживати до дітородного віку. Встановлено, що ці хворі не тільки можуть успішно виносити вагітність, але і про те, що в багатьох випадках дитина народжується абсолютно здоровим [1, 3].

Література:

1. Aghamohammadi A., Farhoudi A., Moin M. et al. Clinical and immunological features of 65 Iranian patients with common variable immunodeficiency // Clin Diagn Lab Immunol. – 2005. – Vol. 12, N. 7. P. 825–832.

2. Notarangelo L. Primary immunodeficiency diseases: an update // J. Allergy. Clin. Immunol. – 2007 — Vol. 114, N. 3. – Р. 677–687.

3. Латышева Е.А. Первичные иммунодефициты: состояние проблемы на сегодняшний день. JMF-центры в России / Вопросы современной педиатрии. – Т. 12. – № 6. – С. 73–77.

4. Новиков Д.К. Иммунодефицитные болезни: первичные иммунодефициты // Иммунология, аллергология, инфектология. – 2003. - № 1. – С. 8–23.

5. Чернишова Л.І. Первинні імунодефіцити у дітей // Мед. Иммунология. – 2005. – № 5-6. – С. 312 – 319.