Медицина, педіатрія

Підвисоцька Н.І., Логуш Л.Г.*

Буковинський державний медичний університет

Кафедра педіатрії та медичної генетики

Клініко-генетична характеристика дітей

з уродженими вадами серця

Уроджені вади серцево-судинної системи (УВС) стали предметом пошуку багатьох дослідників, оскільки їх частота складає 7-12 випадків на 1000 новонароджених.

У своїх дослідженнях ми прагнули визначити частку спадковості в розвитку УВС у дітей Чернівецькій області. Використовуючи моделі полігенного успадкування (D.S.Falconer), обчислено коефіцієнт успадкування схильності до УВС, який відображає вклад генетичної мінливості в загальну мінливість популяції та визначає тип успадкування в кожному конкретному випадку.

При проведенні клініко-генеалогічного аналізу було вивчено 144 родоводи дітей з УВС. Обтяжений спадковий анамнез по серцево-судинній патології встановлено у 18,1±3,2% дітей з УВС. Аналіз даних засвідчив, що мультифакторні УВС виявлялися у 81,2%, УВС внаслідок тератогенного впливу впродовж вагітності матері – 1,4%, генетичне успадкування вади встановлено у 4,9% випадків. Передача патологічної ознаки здійснювалася частіше по материнській лінії (76,9±8,3%), при цьому частіше відзначалась (у 4,3 рази) вразливість осіб чоловічої статі. У 3,8±3,8% випадків успадкування реєструвалося за батьківською лінією, у 19,2±7,7% - за обома лініями.

Частота родичів пробандів І-ІІІ ступенів спорідненості, які мають в анамнезі або на даний час УВС, склала 1,5%. Ураженість серед родичів І ступеня спорідненості у 1,5 разів частіше, ніж серед родичів ІІ ступеня спорідненості. Коефіцієнт успадкування схильності до УВС серед родичів І ступеня спорідненості складає 1,9%.

Для ілюстрації типу успадкування, характеру перебігу захворювання приводимо приклад клінічного спостереження.

Хворий П.В., 10.06.1997 року народження, який знаходився на стаціонарному лікуванні в кардіоревматологічне відділення ОДКЛ №1 м. Чернівці.

Загальний стан хлопчика середнього ступеня важкості. Шкірні покриви та видимі слизові оболонки бліді, периоральний ціаноз, кінцівки холодні на дотик.

При поступленні скаржився на болі в ділянці серця (в спокої та під час фізичного навантаження), задуху, ціаноз, серцебиття. При аускультації тони ритмічні, приглушені, вислуховується грубий пансистолічний шум у всіх точках, над легеневою артерією – більш звучний, діастоло-систолічний шум, межі серця розширені. Характерний симптом «котячого муркотіння» на верхівці та основі серця. Печінка виступає з-під реберної дуги на 1 см, чутлива при пальпації. Алергологічний анамнез не обтяжений.

Астенічної тілобудови, зниженого вигодовування. При огляді відмічено наступні стигми дизембріогенезу: синофриз, гіпертелоризм очей, тонкі губи, зменшена кількість підшкірної жирової клітковини, гіпотрофія м’язів.

Сімейне генеалогічне дерево пробанда виглядає наступним чином:

І Відомості про родину пробанда:

В1 – сестра пробанда, 1980 року народження, здорова.

В2 – пробанд, 1997 року народження, хворий на комбіновану УВС, дефект міжшлуночкової перегородки, стеноз легеневої артерії.

З боку матері:

Б1 – мати пробанда, 1971 року народження, народилася та виросла у Сторожинецькому районі, м. Сторожинець, домогосподарка, хворіє на УВС, дефект міжшлуночкової перегородки та гіпертонічну хворобу.

А2 - дід пробанда, 1947 року народження, здоровий.

А1 – бабка пробанда, 1949 року народження, здорова.

З боку батька:

Б2 – батько пробанда, 1966 року народження, народився та виріс у Сторожинецькому районі, м. Сторожинець, працює водієм, контактує з дизпаливом та бензином, хворіє на хронічний бронхіт.

А4 – дід пробанда, 1948 року народження, здоровий.

А3 – бабка пробанда, 1946 року народження, хворіє на гіпертонічну хворобу.

При проведенні додаткових методів дослідження було отримано наступні дані: електрокардіографія - відхилення ЕВС вліво, ознаки перевантаження правого шлуночка, лівого шлуночка та лівого передсердя з порушенням процесів реполяризації; ультразвукове дослідження серця - серце 4-х камерне, сформоване правильно, помірна гіпертрофія та дилятація лівого шлуночка, більш виражені гіпертрофія та дилятація правого шлуночка, відмічається підклапанний дефект міжшлуночкової перегородки ~ 8 мм в діаметрі, міжпередсердна перегородка контурується по всій довжині.

Таким чином, комплексне клініко-генетичне дослідження дозволило підтвердити мультифакторну природу УВС. Передача патологічної ознаки здійснювалася частіше по материнській лінії. Частота УВС у родичів пробандів знижувалась із зменшенням ступеня спорідненості до пробанда.