Медицина, педіатрія

Підвисоцька Н.І., Логуш Л.Г.*

Буковинський державний медичний університет

Кафедра педіатрії та медичної генетики

Принципи профілактики уроджених вад

серцево-судинної системи

Первинна профілактика уродженої патології спрямована на здорових батьків і має сприяти здоровому зачаттю. Сучасна ситуація має свої особливості – серед так званих здорових батьків більше 70% мають різні медичні проблеми. Саме тому первинна профілактика набуває величезного значення, бо йдеться про необхідність допомоги кожному новому життю, яке зароджується, ще на етапі кодування генетичної інформації.

З метою удосконалення та наукового обґрунтування необхідності проведення первинної профілактики уроджених вад серцево-судинної системи (УВС) при проведенні проспективного медико-генетичного консультування виділено сім’ї з групи високого ризику розвитку УВС.

Досліджено 25 сімей з групи ризику за розвитком УВС, яким проводилася первинна профілактика. Групу порівняння склали 22 сім’ї, яким первинна профілактика не проводилася.

Усі жінки були повторно вагітними, 61,4±3,4% із них мали повторні пологи, 38,6±3,4% - перші пологи. При вивченні репродуктивного анамнезу встановлено, що 8,1±1,9% з них мали в анамнезі мимовільні викидні, 2,4±1,1% - непліддя, 3,3±1,2% - дітей з УВР, 27,1±3,1% - підозру на УВС під час вагітності.

Розроблена програма обстеження подружжя, яка включає сомато­генетичне дослідження, генеалогічний аналіз, цитогенетичні, лабораторні та інструментальні дослідження, консультації спеціалістів за показами. У розробленій програмі одним з найбільш інформативних методів є УЗД внутрішніх органів. Серед 25 пар, що проходили підготовку до запланованої вагітності при УЗД внутрішніх органів у 60,0±6,9% батьків та 72,0±6,3% матерів були виявлені патологічні відхилення з боку нефроуринарної системи (захворювання запального характеру, аномалії розвитку, зміни, зумовлені порушеннями обміну речовин). У 34,0±6,7% обстежених патологічні відхилення були виявлені вперше, що свідчить про недостатнє обстеження подружніх пар, що планують вагітність.

Серед тератогенів, які зареєстровані в сім’ях – куріння, інфекційні та ендокринні захворювання (цукровий діабет), неповноцінне харчування (дефіцит фолатів, вітамінів В6, А, Е).

Визначені фактори ризику дали змогу провести преконцепційну профілактику, яка включала превентивну санацію хронічних вогнищ інфекції та видалення потенційних мутагенів і тератогенів за шість місяців до запланованої вагітності, лікування хронічних захворювань та виявлених порушень, синхронізацію репродуктивних процесів (найбільш оптимальним для зачаття вважали кінець літа - початок осені), дієтотерапію (раціон харчування батьків включав підвищений вміст фолієвої та аскорбінової кислот: шипшину, недозрілі грецькі горіхи, чорну смородину, абрикоси, сливи, зелені листкові овочі, шпинат, щавель, зелену цибулю, сельдерей, моркву, гарбуз, картоплю, рослинні нерафіновані олії, зародки злаків тощо) та кофакторну терапію (фолієва кислота обом батькам в дозі 0,8 мг/добу за шість місяців до вагітності, а жінці в цій же дозі впродовж перших трьох місяців вагітності та вітаміни В6 в дозі 5 мг/добу, Е – 10 мг/добу, А в дозі 3000 МО/добу).

При аналізі перебігу вагітності загроза викидня виявлена у 2,1±2,1%, прояви гестозу у 4,2±32,9%, анемія у 8,5±4,1% жінок. Ультразвукові дослідження з визначенням ехографічних маркерів з метою ранньої діагностики УВС провели у 11-12 та 24-25 тижнів вагітності. Із неспецифічних ультразвукових маркерів діагностували маловоддя у 6,4±3,6% вагітних жінок, багатоводдя - у 12,8±4,9%. Специфічних ознак не визначали.

Спостерігали наступні результати вагітностей: у 97,8±2,1% жінок основної групи пологи закінчилися народженням живої доношеної дитини, у 2,1±2,1% - відбулися передчасні пологи.

У жінок, яким первинна профілактика не проводилася у 4,3±2,9% наступили мимовільні викидні, у однієї жінки вагітність була перервана за медичними показами з приводу МУВР (аномалії невральної трубки – гідроцефалія та УВС – тетрада Фалло).

Отримані дані дозволили встановити, що найвищої ефективності первинна профілактика уродженої патології набуває при умові використання елементів вторинної (медико-генетичне консультування, пренатальна діагностика) та третинної (послаблення експресії патологічного гену за рахунок патогенетичної терапії) профілактики. За таких умов ефективність первинної профілактики досягає 95,5%.