Медицина/ 5.Педиатрия

Д.мед.н., проф. Пишак В.П., к.мед.н. Ризничук М.А.

Буковинський государственный медицинский университет, г.Черновцы, Украина

Множественные врожденные пороки развития: факторы риска и эпидемиологические особенности

Врожденные пороки развития (ВПР), являющиеся следствием нарушения нормального хода эмбрионального морфогенеза, могут быть обусловлены как наследственными факторами (генные, хромосомные, геномные, зиготические мутации), так и неблагоприятными средовыми факторами, влияющими на развивающийся зародыш [1].

В настоящее время в большинстве стран врожденные пороки развития встречаются у 3-5% новорожденных, а их вклад в структуру младенческой смертности достигает 20%, приобретают все большее значение в структуре детской заболеваемости и смертности [2]. Столь высокий уровень ВПР обуславливает необходимость разработки и проведения мероприятий по их профилактике. Среди программ профилактической направленности немаловажное место занимает мониторинг врожденных пороков развития, представляющий собой систему определения и контроля популяционных частот ВПР [3,4].

Многие из детей с пороками развития умирают в первые месяцы и годы жизни, а большинство оставшихся в живых нуждаются в постоянной медицинской и социальной помощи [5,6].

Цель исследования. Изучить эпидемиологические особенности множественных пороков развития у новорожденных и плодов Черновицкой области, а также факторы риска их развития .

Материалы и методы исследования. Материалом для данного исследования послужили новорожденные и плоды с множественными врожденными пороками развития (МВПР), матери которых проживают в Черновицкой области. Исследование частоты МВПР проводилось на базе медико-генетического центра (МГЦ) Черновицкого областного диагностического центра (ЧОДЦ). Использован ретроспективный метод исследования за 2004-2008 гг путем изучения регистрационных генетических карт (ф. № 149/о) и отчетов ЧОДЦ МЗ Украины - форма № 49 -здоров "Отчет о предоставлении медико-генетической помощи». Также использованы данные ультразвукового исследования беременных, которые обращались в диагностический центр и результаты их анализов. Ультразвуковое исследование обследование женщин проводилось в терминах 11-16 и 16-28 недели беременности по программе массового скрининга на предмет выявления пороков развития у плода.

За исследуемый период мониторингом охвачено 51129 новорожденных, в 134 случаях обнаружены множественные аномалии.

Пренатальным ультразвуковым скринингом обнаружено 54 плоды с МВПР. Группой контроля служили 230 здоровых беременных, которые обращались за помощью в этот период времени.

Результаты и их обсуждение. При анализе распространенности ВПР у новорожденных множественные врожденные пороки занимают четвертое место (2,6‰) после ВПР и деформаций костно-мышечной системы, системы кровообращения и половых органов. Динамика частоты МВПР за исследуемый период приведена на рисунке. При анализе рис. за первые три года исследования частота МВПР достоверно увеличилась в 1,85 раза в 2007 году отмечался ее существенный спад до 1,78 ‰ , а в 2008 году — частота возросла до максимального уровня — 3,6 ‰ .

При проведении пренатального ультразвукового скрининга МВПР выявлено в 13,4 % плодов. Наибольшее количество МВПР диагностирован в период 16-28 недели беременности — 66,7%. У плодов женщин, проживающих в сельской местности МВПР выявлялись в 72%, а у жительниц города — в 28% случаев . Факторами риска развития МВПР были: проживание беременных в предгорных районах области у плодов мужского пола (OR=8,1, 95% CI 1,7-38,4), возраст беременной до 20-ти лет (OR=2,6, 95% CI 1,3-5,2), при третьей беременности (OR=1,5, 95% CI 0,6-4,0), которая сопровождалась многоводием (OR=3,8, 95% CI 1,2-11,7), фетоплацентарной недостаточностью (OR=2,7, 95% CI 1,3-5,5).

Рис. Динамика частоты множественных врожденных пороков развития у новорожденных Черновицкой области (‰)

Выводы. 1. При пренатальной диагностике плоды с МВПР обнаружены в период 16-28 недели беременности.

2. Факторами риска развития МВПР были: место жительства (предгорные районы области), пол плода — мужской, возраст беременной до 20-ти лет, третьей беременность, с многоводием и фетоплацентарной недостаточностью .

Литература.

1. Галаган В.О. Медико-генетичне консультування в системі генетичного моніторингу населення: Автореф. дис…д-ра мед. наук. – Київ, 2004. – 42 с.

2. Германов В.Т. Генетический мониторинг врожденной и наследственной патологии /В.Т. Германов, О.Н. Андрушенко, В.В. Анцупова. – Луганськ: Видавець ТОВ “НФВ” “СТЕК”, 2004. – 312 с

3. Структура вродженої патології у новонароджених м. Києва / В.О.Галаган, Ю.О.Щербак, О.В.Радзихівська, М.А.Циганкова [зб. наук. праць “Актуальні проблеми акушерства і гінекології, клінічної імунології та медичної генетики “/Наук. ред. Германов В.Т. та ін.]. – Київ – Луганськ, 2007. – Випуск 14. – С. 221-224.

4. Гойда Н.Г. Профілактика спадкової та вродженої патології – шлях зниження перинатальної та дитячої смертності / Н.Г.Гойда // ІІІ з’ізд медичних генетиків України. – Львів, 2002. – С. 13-15.

5. Антонова И.В. Роль экзогенных факторов в формировании врожденных пороков развития (обзор) / И.В.Антонова, Е.В.Богачева, Ю.Ю.Китаева //Экология человека.— 2010.— №6.— С. 30-35.

6. Ризничук М.О. Поширеність уроджених вад розвитку в дітей Чернівецької області /М.О.Ризничук, В.П. Пішак// Клінічна та експериментальна патологія.— 2011.— Т.10, №1 (35).— С. 140-143.