Гродненский государственный медицинский университет,
Беларусь
ОСОБЕННОСТИ
МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ ПО ДАННЫМ ВСКРЫТИЙ
Муковисцидоз – это наследственная
универсальная эндокринопатия, имеющая в своей основе поражение желез внутренней
секреции, характеризующаяся поражением органов дыхания и нередко сочетающаяся с
поражением желудочно-кишечного тракта. Причиной заболевания являются мутации
гена, который обозначается как муковисцидозный трансмембранный регулятор
проводимости. До 1953 г. преобладала посмертная диагностика этой тяжелой
наследственной патологии [1]. Муковисцидоз отличается многообразием клинической
картины, что представляет значительные трудности в диагностике, требует
дифференциации со многими заболеваниями и создает условия для диагностических
ошибок [2]. Основным признаком является обнаружение тягучего и вязкого секрета
в выводных протоках слизистых желез. Выводные протоки представляются
расширенными, железистый эпителий атрофируется. Отмечается разрастание грубой
волокнистой соединительной ткани вокруг желез.
За период с 2002 по 2011 годы в детской
прозектуре Учреждения Здравоохранения «Гродненского областного патологоанатомического
бюро» было вскрыто 7 детей, умерших от
разных форм муковисцидоза. Возраст детей составил в основном от 1 месяца до 1
года, в 1 случае – 10 лет 7 месяцев. Во всех наблюдениях беременность протекала
с угрозой прерывания: гестозами, фето-плацентарной недостаточностью,
многоводием. В 5 случаях выставлена смешанная форма муковисцидоза, в 2 –
преимущественно легочная. Причиной смерти явилась двусторонняя
гнойно-некротическая пневмония, с нарастающей полиорганной недостаточностью.
Приводим одно из наблюдений. Ребенок от 1
беременности, в анамнезе тазовое предлежание, обвитие пуповины вокруг шеи,
подозрение на патологию кишечника по данным УЗИ-плода, родился в срок 31-32
недели путем кесаревого сечения с массой тела 1600 гр, длинной тела 40 см., с
оценкой по Апгар 7/7 баллов. При внешнем осмотре живот увеличен в размерах, при
пальпации болезненный, по зонду из желудка получено обильное застойное
содержимое, на УЗИ - гастродилятация. При введении в прямую кишку катетера –
обнаружено препятствие. В возрасте 3 часов ребенок переведен в детскую
больницу, где были выполнены лапаротомия, устранение заворота средней кишки,
резекция участка тощей кишки, наложена энтеростома. Заподозрен муковисцидоз,
взята кровь для анализа. Через 5 дней - релапоротомия, частичный висцеролиз,
илеостомия (выраженный спаечный процесс, перфорационные отверстия подвздошной
кишки), перфорация отводящего отдела подвздошной кишки, разлитой перитонит. В
дальнейшем состояние ребенка тяжелое с отрицательной динамикой за счет
нарастания дыхательной и сердечной недостаточности, на фоне ИВЛ происходит
остановка сердца, реанимационные мероприятия неэффективны, констатирована
биологическая смерть ребенка. Клинический диагноз: Муковисцидоз, смешанная
форма в сочетании с врожденным пороком развития: атрезия подвздошной кишки,
заворот средней кишки. Разлитой перитонит. Двусторонняя сливная пневмония.
Дыхательная недостаточность III ст. Сердечная недостаточность IV ст.
Энцефалопатия новорожденного гипоксического генеза. Анемия смешанного генеза.
Иммунодефицитное состояние. Недоношенность 31 неделя. Патологоанатомический
диагноз: Муковисцидоз, смешанная форма: кистофиброз поджелудочной железы,
мекониальный илеус в сочетании с кистозным удвоением тощей кишки и заворотом
средней кишки, умеренный холестаз и фиброз печени по ходу портальных трактов;
гиперсекреция вязкой слизи в бронхах, очаговые ателектазы и участки эмфиземы
легких. Послеоперационные раны передней брюшной стенки по поводу устранения
заворота, резекции тощей и подвздошной кишки, илеостомии, дренирования брюшной
полости. Осложнения: множественные перфорации подвздошной кишки, разлитой
перитонит, множественные фиброзные спайки брюшной полости, двусторонняя
очаговая некротическая с абсцедированием пневмония, дистрофия миокарда, печени,
почек. Недоношенность. Клинико-анатомический эпикриз: недоношен-ный мальчик от
1 беременности 32-33 недельного срока, страдал смешанной формой муковисцидоза в
сочетании с пороком развития тонкого кишечника, что обусловило врожденную
кишечную непроходимость и оперативные вмешательства. Течение заболевания
осложнилось множественными перфорациями подвздошной кишки, перитонитом и
спаечным процессом брюшной полости. После операций, на фоне вторичного
иммунодефицитного состояния, у ребенка развилась двусторонняя гнойно-некротическая
пневмония с абсцедированием, явившаяся
непосредственной причиной смерти через 1,5 месяца после рождения. При разборе
случая смерти были выявлено, что врач УЗИ-диагностики женской консультации
недооценил полученные данные (при сроке беременности 27-28 недель толщина
плаценты 37 мм, что значительно превышает норму, наличие кисты плаценты 39-26
мм, склонность к многоводию – пакет вод 53/25 мм, расширение толстого кишечника
до 12 мм). А эти признаки являются маркерами возможной патологии плода, что предполагает
консультацию в медико-генетическом центре.
Прогноз при муковисцидозе до настоящего
времени остается неблагоприятным, летальность составляет 50-60%, а это требует
своевременной диагностики, раннего начала терапии и активной реабилитации
больных.
Литература:
1. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Воронкова А.Ю. и др.
Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы. // Методические
рекомендации. – М., 2005. – С.110.
2. Неретина
А.Ф., Ульянова Л.В., Клокова В.М. и др. Ошибки диагностики муковисцидоза у
детей. // Сб. ст. И тезисов XII конгресс по
болезням органов дыхания. – М., 2002. – С.20-24.