Медицина. Клиническая медицина

Савинова И.В., Шулежко В.С., Красовская В.В., Ситало С.Г.

ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ

Болезни накопления, в основе которых лежит наследственный дефицит ферментов, принимающих участие в утилизации липидов, иногда относят к группе лейкемоидных реакций или реактивных изменений органов кроветворения при некоторых врожденных или приобретенных заболеваниях.

Гиперплазия элементов ретикуло-эндотелиальной ткани в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах и других органах придает заболеваниям системный характер.

В эту группу входят: болезнь Гоше, болезнь Нимана-Пика, гистиоцитоз «морской синевы».

Болезнь Гоше обусловлена дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. Специфические элементы заболевания- клетки Гоше крупных размеров до 20-80 мкм. Цитоплазма значительно преобладает над размерами ядра, имеет вакуолизированно-пенистый, стекловидно-тягучий или фибриллярно-исчерченный вид в результате накопления в ней глюкоцереброзидов. В петлях ячеек либо между фибриллярными пучками находят светлые участки с металлическим отблеском. В клетках Гоше иногда находят гемосидерин в виде глыбок в цитоплазме, что свидетельствует о фагоцитарной активности этих клеток. В клетке может быть до 20 ядер и более. Иногда встречаются синцитиальные образования. Болезнь Гоше чаще развивается у детей, но описаны случаи заболевания и после 80 лет. Чаще заболевают женщины. При остром варианте (у детей) выражены геморрагический диатез и инфантилизм. При хронической форме заболевание тоже начинается в детстве, но прогрессирует очень медленно. И.А. Кассирский предлагает выделять по преобладанию того или иного симптомокомплекса следующие клинические варианты болезни Гоше: селезеночно-печеночный, костный, легочный и геморрагический. При поражении костей наблюдается истончение изнутри коркового слоя кости и расширение костномозгового канала. Вследствие остеопороза иногда наблюдается частичное рассасывание эпифиза при неизмененном хряще. Череп обычно не поражается. Кожа кистей и лица приобретает коричневатую, а в поздних периодах бронзовую окраску, в ней развиваются гемохроматоз и меланоз. В крови анемия, лейкопения, тромбоцитопения. Клетки Гоше всегда обнаруживаются в пунктате из селезенки, иногда из костного мозга, очень редко их можно обнаружить и в периферической крови. При легком течении болезни лечение не требуется, при тяжелом – спленэктомия, рентгенотерапия, кортикостероиды.

Болезнь Нимана-Пика. Встречается редко, при этом заболевании обнаружен дефицит фермента сфингомиелиназы. В организме образуются в большом количестве сфинголипиды, которые откладывются в виде капель в макрофагальных элементах. Клетки Нимана-Пика (до 30-40 мкм) имеют светлую обильную цитоплазму, которая при окраске принимает пенистый вид вследствие растворения липидов спиртом. Клетки Нимана-Пика, в отличие от клеток Гоше, окрашиваются суданом 111 и осмием. Как и болезнь Гоше, это семейная конституциональная патология (наследование по аутосомно-рецессивному типу). Детский вариант протекает злокачественно и заканчивается смертью ребенка. В других случаях болезнь прогрессирует медленно и больные доживают до взрослого возраста.

Гистиоцитоз «морской синевы» названа так вследствие того, что при ней отмечалась инфильтрация тканей гистиоцитами, цитоплазма которых красилась в сине-зеленоватый цвет. Сейчас известно, что это не отдельная нозологическая форма а реактивные изменения органов кроветворения при некоторых врожденных или приобретенных заболеваниях.

.

Литература

1. Камышников В.С. Клиническая лабораторная диагностикаМ.2016г.-720с.

2. Хигинс К. Расшифровка клинических лабораторных анализов М.,2016.

3. Дранник Г.Н. Введениие в клиничекую иммунологию Киев.,2017.