Силяева Н.Ф., Мараковцев И.А.

Гродненский государственный медицинский университет, Беларусь

КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЕЗНИ ГОШЕ

Болезнь Гоше относится к наследственным ферментопатиям (тезаурисмозам), обусловленным дефицитом лизосомальных ферментов с последующим накоплением в клетках и тканях продуктов неполного расщепления. В основе заболевания лежит дефицит фермента b-глюкоцереброзидазы, что ведет к накоплению глюкозилцерамида в клетках ретикулоэндотелиальной системы, которые значительно увеличиваются в размерах, цитоплазма приобретает пенистый вид и голубой оттенок, ядро увеличивается, смещается к периферии, и называются они клетками Гоше. Одним из источников накопления глюкоцереброзидов служат эритроциты и распадающиеся лейкоциты. В местах их фагоцитирования, расщепления липидной оболочки происходит освобождение глюкоцереброзидов, которые «загружают» мононуклеары, образуя клетки Гоше. Поэтому заболевание характеризуется накоплением характерных макрофагов-клеток Гоше в селезенке, печени, лимфатических узлах, костном мозге, что сопровождается увеличением органов в размерах и поражением костей. Клетки Гоше могут стимулировать высвобождение провоспалительных цитокинов, которые в свою очередь стимулируют костную резорбцию, обуславливая остеопороз [1]. Циркулирующие при болезни Гоше глюкозилцерамиды накапливаются также в легких, эндокринных железах и головном мозге, вызывая поражение центральной нервной системы.

Приводим наблюдение, касающееся девушки 17 лет, родившейся от первой беременности, первых родов, перенесшей внутриутробную асфиксию. Роды проведены с наложением акушерских щипцов. Масса тела при рождении 2500г. С 6-летнего возраста у девочки отмечены неврологические расстройства, эпилептический синдром, задержка интеллектуального развития, по поводу чего неоднократно находилась на стационарном лечении в детских больницах г. Гродно и г. Минска. В 10- летнем возрасте девочке был выставлен диагноз: подострый прогрессирующий диффузный энцефалит, в 14 лет она перенесла перелом бедра. Ухудшение состояния девочки отмечено за неделю до последней госпитализации, когда появился кашель, поднялась температура тела, нарастала слабость, цианоз и периодически – клонико-тонические судороги. Больная была госпитализирована в терапевтическое отделение с диагнозом двусторонняя очаговая пневмония. После проведенного рентгенологического обследования и консультации фтизиатра больная с подозрением на гематогенно-диссеминированный туберкулез легких переведена в туберкулезную больницу, где спустя 12 часов после госпитализации скончалась. Заключительный клинический диагноз: Сепсис. Двусторонняя очаговая пневмония. ДН111. Диссеминированный туберкулез легких? БК-. Подострый диффузный энцефалит с выраженными пирамидными, экстрапирамидными, интеллектуально-мнестическими нарушениями и эпилептическим синдромом. Миокардиодистрофия. Кахексия.

Из протокола патологоанатомического вскрытия: истощенная девочка с выраженным цианозом кожных покровов. Головной мозг массой 900 г с умеренным расширением желудочков и выраженным отеком. Эпендима желудочков гладкая, блестящая. В заднее-нижних отделах легких множественные очаги- узелки уплотнения бурого цвета диаметром 0,3- 0,7см и более крупные очаги уплотнения серовато-красного цвета. Сердце 140г, эндокард тонкий, гладкий, миокард однородный. Селезенка увеличена, 340 г, дряблая. Увеличены лимфатические узлы грудной и брюшной полостей. Печень 1000 г, красно-коричневого цвета. Почки 200 г, надпочечники 20 г

При микроскопическом исследовании в легких - двусторонняя крупноочаговая гнойная пневмония и очаговые скопления крупных округлых клеток-макрофагов со светлой ячеистой цитоплазмой, бледно окрашиваемой суданом 111, которые идентифицированны как клетки Гоше. Скопления клеток Гоше также обнаружены в костном мозге, лимфатических узлах, печени, селезенке и в ткани головного мозга, в разных отделах которого наряду с циркуляторными расстройствами, выраженной нейронофагией, глиозом обнаружены скопления клеток Гоше в Вирхов-Робеновских пространствах.

Патологоанатомический диагноз: Врожденный липоидоз (Болезнь Гоше), подострая ювенильная нейровисцеральная форма с поражением центральной нервной системы, селезенки, печени, лимфатических узлов, костного мозга и легких.

Таким образом, больная 17 лет, страдала врожденной патологией – болезнью Гоше с поражением центральной нервной системы, селезенки, печени, лимфатических узлов, костного мозга и легких, проявившейся нарушениями психомоторного развития, парезами, параличами, гепато-, спленомегалией и остеопорозом, осложнившимся ранее перенесенным переломом бедра. Причиной смерти больной явилась интоксикация и легочно-сердечная недостаточность, обусловленные основным заболеванием и присоединившейся двусторонней крупноочаговой гнойной пневмонией.

Следует отметить, что врожденное заболевание - болезнь Гоше у погибшей девочки было диагностировано только посмертно. При этом обращает на себя внимание тот факт, что ребенок при жизни была неоднократно консультирована в различных детских лечебных учреждениях республики, но не была осмотрена в медико-генетическим центре. При клинической диагностике данной врожденной патологии может быть использовано биохимическое исследование, выявляющее дефицит фермента глюкоцереброзидазы в лейкоцитах периферической крови. В то же время клиническая диагностика данной патологии может основываться на биопсийном исследовании увеличенных лимфатических узлов или печени, позволяющем обнаружить скопления крупных липидосодержащих макрофагов и соответственно гистохимически верифицировать конкретный вид липидоза.

Литература:

1. Лапотентова Е.С. Болезнь Гоше: патогенез, клиника, диагностика и лечение // Здравоохранение. 2011. - №3.- с.38 – 45.