К вопросу об «энергетических станциях» клеток

А.А. Байузакова, магистр права, ведущий эксперт ЛХБИ ИСЭ г.Алматы, РК

Митохондриальная ДНК (мтДНК) находится внутри митохондрий, небольших образований, располагающихся в цитоплазме клетки, в отличие от ядерной ДНК, упакованной в хромосомы внутри ядра. Митохондрии имеются у большинства эукариот и имеют единое происхождение, как считается, от одной древней бактерии, когда-то на заре эволюции поглощенной клеткой и превратившейся в ее составную часть, которой были "поручены" очень важные функции.

Митохондрии часто называют "энергетическими станциями" клеток по той причине, что внутри них вырабатывается аденозинтрифосфорная кислота (АТФ), химическую энергию которой клетка может расходовать практически везде, подобно тому как человек использует в своих целях энергию топлива или электричества. И точно так же, производство топлива и электричества требует немалых затрат человеческого труда и слаженной работы большого количества специалистов, получение АТФ внутри митохондрии (или "клеточное дыхание", как его называют) использует огромную массу клеточных ресурсов, включая "топливо" в виде кислорода и некоторых органических веществ, и конечно предполагает участие в этом процессе сотен белков, каждый из которых выполняет свои специфические функции.

Основной принцип заключается в создании условий, когда внутри митохондриальной мембраны становится возможным присоединение еще одного фосфата к молекуле АДФ, что "энергетически" нереально в обычных условиях. И наоборот, последующее использование АТФ заключается в возможности разрыва этой связи с освобождением энергии, которую клетка может использовать в своих многочисленных целях. Строение митохондриальной мембраны очень сложное, включает большое количество белков различного вида, которые объединяются в комплексы, или как говорят, "молекулярные машины", выполняющие строго определенные функции. Биохимические процессы, протекающие внутри митохондриальной мембраны (трикарбоновый цикл и др.), на входе принимают глюкозу, в числе продуктов выхода дают углекислый газ и молекулы НАДН, способные отщеплять атом водорода, передавая его белкам мембраны. При этом протон переносятся на наружную сторону мембраны, а электрон в конечном счете забирает молекула кислорода на внутренней стороне. Когда разница потенциалов достигает определенной величины, протоны начинают двигаться внутрь клетки через специальные белковые комплексы, и соединяясь с молекулами кислорода (уже получившими электрон), образуют воду, а энергия движущихся протонов используется при образовании АТФ. Таким образом, на вход всего процесса поступают углеводы (глюкоза) и кислород, а выходом являются углекислота, вода и запас "клеточного топлива" - АТФ, которое может транспортироваться в другие части клетки.

Ввиду этого существенно упростилась сама структура митохондриальной ДНК, так как многие составные части процесса транскрипции (чтения) ДНК были утеряны, вследствие чего исчезла необходимость в особом структурировании митохондриального кода. Белки-полимеразы, осуществляющие транскрипцию (чтение) и репликацию (удвоение) митохондриальной ДНК, кодируются не в ней самой, а в ядре.

Главной и непосредственной причиной разнообразия форм жизни являются мутации кода ДНК, то есть замены одного нуклеотида другим, вставки нуклеотидов и их удаления. Как и мутации ядерной ДНК, мутации мтДНК в основном происходят при размножении молекулы - репликации. Однако циклы деления митохондрий независимы от делений клетки, в связи с чем мутации в мтДНК могут возникать независимо от клеточных делений. В частности, между мтДНК, находящимися в разных митохондриях внутри одной клетки могут быть некоторые минорные различия, равно как и между митохондриями в разных клетках и тканях одного организма. Это явление называется гетероплазмией. В ядерной ДНК точного аналога гетероплазмии нет: организм развивается из единственной клетки, содержащей единственное ядро, где весь геном представлен одной копией. В дальнейшем в течение жизни индивида различные ткани могут накапливать т.н. соматические мутации, но при этом все копии генома в конечном счете происходят от одной. Ситуация с митохондриальным геномом несколько иная: зрелая яйцеклетка содержит сотни тысяч митохондрий, которые, делясь, могут быстро накапливать небольшие различия, причем весь набор вариантов передается по наследству новому организму после оплодотворения. Таким образом, если несовпадения между вариантами ядерной ДНК различных тканей вызваны только соматическими (прижизненными) мутациями, то различия митохондриальных ДНК - как соматическими, так и герминальными (зародышевыми) мутациями.

Еще одним отличием является то, что молекула митохондриальной ДНК - кольцевая, в то время ядерная ДНК упакована в хромосомы, которые можно (с некоторой степенью условности) рассматривать как линейные последовательности нуклеотидов.

Таким образом, последней особенностью митохондриальной ДНК является ее неспособность к рекомбинации. Иными словами, между различными эволюционными вариантами митохондриальной ДНК одного вида невозможен обмен гомологичными (т.е. сходными) участками, и поэтому вся молекула изменяется только путем медленного мутирования в течение тысячелетий. У людей митохондрии наследуются только от матери, поэтому эволюционное древо митохондриальной ДНК соответствует генеалогии по прямой женской линии. Однако данная особенность не является уникальной, так как ядерные хромосомы также не подвержены рекомбинации (не имея пар) и наследуются только от одного из родителей. Так, например, Y-хромосома может быть передана только от отца к сыну.