Медицина/ 1.Акушерство и гинекология

Санапаев Е.А. - резидент специальности «Акушерство и гинекология»

(ПФ ГМУ г.Семей, Республика Казахстан)

Ахмадиева Ж.К. - резидент специальности «Акушерство и гинекология» (ПФ ГМУ г.Семей, Республика Казахстан)

А.С. Ахметов, Ph.D, преподаватель (ПФ ГМУ г.Семей, Республика Казахстан)

Синдром Эллерса-Данлоса в акушерстве

Синдром Эллерса-Данлоса (СЭД) - одно из наследственных заболеваний, в основе которого лежит патология коллагена, что обусловливает полисистемность поражения. Общими клиническими признаками являются гипермобильность суставов, повышенная растяжимость кожи и хрупкость тканей.

Впервые синдром был описан русским дерматологом А.Н. Черногубовым в 1892 г. на примере двух пациентов с рубцами на коже, гиперрастяжимостью кожи, подкожными псевдоопухолями и разболтанностью суставов. Так как публикация была на русском языке, на Западе эта информация осталась без должного внимания. Только через 8 лет, в 1901 г, датский дерматолог Эвард Элерс обратил внимание на сочетание гипермобильности суставов и подкожных кровоизлияний, а 7 лет спустя, в 1908 г., парижский дерматолог Генри-Александр Данлос описал подобный случай еще с одним признаком - подкожными псевдоопухолями. Зарубежной медицинской общественностью было предложено называть данное состояние синдромом Элерса-Данлоса. Данные о частоте СЭД значительно варьируют - от 1:560 000 до 1:5000. Полисистемный характер поражения требует знания данного синдрома клиницистами всех специальностей. Особенно важным является понимание особенностей течения данного синдрома для акушеров-гинекологов ввиду серьезных осложнений у беременных и родильниц (разрывы беременной матки, кровеносных сосудов, кровотечения), нестабильности всего тазового комплекса, неонатальных проблем вследствие особенностей гемодинамики и аутосомно-доминантного типа наследования [1, с.23].

Работа с больными синдромом СЭД представляет известные сложности. Во-первых, синдром достаточно редко встречается, в том числе в акушерстве и гинекологии, что обусловливает трудности для изучения и приобретения навыка работы с данными больными. Во-вторых, гетерогенные клинические проявления с наличием малых (стертых) форм трудны для распознавания и систематизации даже специалистами, которые всю жизнь посвятили систематизации данного синдрома.По мнению ряда авторов, вследствие вариабельности проявлений единые акушерские и анестезиологические рекомендации отсутствуют. Для более полной систематизации подбор литературы мы провели по следующим критериям: 1) особенности течения и родов в зависимости от типа СЭД; 2) акушерская тактика ведения беременности и родов в зависимости от типа СЭД; 3) осложнения беременности и родов в зависимости от типа СЭД. [1, с.55].

В акушерстве в основном описаны классический (I) и васкулярный (IV) типы, а также нетипичный mitis (II тип), который встречается лишь в 35% случаев всех типов СЭД. [2, с.99].

Переходя к описанию особенностей течения беременности и родов при СЭД, отдельно следует коснуться проблем, связанных с течением беременности при IV типе СЭД ввиду его опасности. Распространенность IV типа составляет 5-10% всех типов СЭД . [2, с.552].

Васкулярный (IV) тип наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. вероятность рождения больного ребенка составляет 50%. Основными диагностическими критериями являются тонкая, прозрачная кожа, разрывы стенки артерий, кишечника, матки, обширные кровоизлияния. К дополнительным критериям относятся гипермобильность мелких суставов, косолапость, варикозное расширение вен с ранней манифестацией, артериовенозные каротидно-кавернозные фистулы, пневмоторакс/пневмогидроторакс, положительный семейный анамнез на указание случаев внезапной смерти у близких родственников (многие пациенты не доживают до возраста старше 50 лет из-за разрывов артерий или, что встречается реже, кишечника). [4, с.665].

Тактика ведения беременности при СЭД IV типа обусловлена сопутствующими клиническими проявлениями и симптомами. Ведение беременности должно быть индивидуальным. Расширение дуги корня аорты более 40 мм является абсолютным противопоказанием к беременности.

[4, с.884].

При СЭД IV типа показан строгий постельный режим после 32 нед беременности. Применение вазопрессина и β-блокаторов в сочетании с досрочным оперативным родоразрешением в 32-36 нед в нижнем маточном сегменте, по мнению большинства авторов, может предотвратить фатальный исход. [3, с.883].

Целесообразность досрочного родоразрешения признают большинство авторов. Способ родоразрешения при других типах СЭД зависит от типа синдрома. [2, с.22].

Оперативные роды путем кесарева сечения рекомендуют при I и IV типе (экхиомотический тип) .Пациентам с СЭД IV типа рекомендуется избегать ситуаций, связанных с напряжением при закрытой голосовой щели и повышением артериального давления [37], что может привести к спонтанным разрывам сосудов и пневмотораксу. Использование β-блокаторов помогает снизить риск развития сосудистых осложнений [4, с.66].

Мы имеем опыт наблюдения СЭД IV типа. В клинику была направлена больная 16 лет для консультативного осмотра гинекологом и взятия биопсии кожи для подтверждения или исключения СЭД, так как ее мать страдала СЭД IV типа. Обращала на себя внимание выраженная сосудистая сеть вследствие истончения кожи, ее бархатистая поверхность. При взятии биопсии кожи с передней брюшной стенки (не более 0,7 см с подлежащей дермой) возникли кровотечение и феномен «расползания» краев раны, что потребовало наложения 7 узловых кожных швов. Диагноз СЭД был подтвержден на культуре фибробластов [2, с.69].

То, что больные могут быть направлены на вспомогательные методы исследования только для уточнения клинического диагноза, подтверждает и тот факт, что при ряде дисплазий также имеется аномальный коллаген III типа без клинических проявлений СЭД IV типа [25, 26], а у ряда пациентов с СЭД IV типа выявлен нормальный коллаген III типа. На случаи отсутствия корреляций между генотипом и фенотипом при СЭД IV типа указывают ряд авторов [3, с.36].

Гипермобильный тип СЭД (3-й тип в старой классификации) также имеет аутосомно-доминантный тип наследования. В клинической картине преобладают гипермобильность суставов, боли в суставах. Растяжимость кожи вариабельна, атрофичные рубцы нехарактерны. [3, с.366].

Молекулярный дефект до конца не известен, предполагается дефект коллагена III или I типа в результате замены глицина. [4, с.654].

Кифосколиотический тип также относится к малым типам СЭД. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основными проявлениями являются гипермобильность суставов, выраженная мышечная гипотония при рождении, которая обусловливает задержку моторного развития, прогрессирующий сколиоз, кифоз, хрупкость склер и разрывы глазного яблока, а также склонность к кровоизлияниям, разрывам артерий [1, с.222].

Описано по крайней мере 5 различных типов мутаций в гене, кодирующем лизилгидроксилазу. Данный тип СЭД подразделяется на 2 подтипа: А и В. [1, с.243].

Артрохолазийный тип наследуется по аутосомно-доминантному типу. Основными критериями являются тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с повторными вывихами (под-вывихами), гиперрастяжимость кожи, хрупкость тканей, атрофичные рубцы, частые кровоизлияния, мышечная гипотония, кифосколиоз. [5, с.93].

Дерматоспараксический тип наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется хрупкостью кожи с феноменом отслаивающейся избыточной кожи, легким образованием кровоизлияний, преждевременным разрывом плодных оболочек. Хрупкость кожи и образование кровоизлияний ярко выражены, в то время как заживление ран происходит обычно, без атрофичных рубцов. [3, с.93].

Список использованных источников:

1. Athanassiou A.M, Turrentine M.A. Myocardial infarction and coronary artery dissection during pregnancy associated with type IV Ehlers-Danlos syndrome // Am. J. Perinatol. - 1996. - Vol. 13, N 3. - P.181-183.

2. Bade M.A., Queral L.A., Mukherjee D. et al. Endovascular abdominal aortic aneurysm repair in a patient with Ehlers-Danlos syndrome // J.Vasc. Surg. - 2007. - Vol.46, N 2. - P.360-362.

3. Barabas A.P. Ehlers-Danlos syndrome: Association with prematurity premature rupture of foetal membrane; possible increase in incidence // Brit. Med. J. - 1966. - N 2. - P. 682-684.

4. Barabas A.P. Ehlers-Danlos syndrome: associated with prematurity and premature rupture of foetal membranes; possible increase in incidence// Br. Med. J. - 1966. - Vol. 17, N 5515. - P. 682-684.

5. Barabas AP. Heterogeneity of the Ehlers-Danlos syndrome: description of three clinical types and a hypothesis to explain the basic defect(s) // Br. Med. J. - 1967. - Vol. 2, N 552. - P. 612-613.