Гонтарева К.М., Карпунина А.В., Куприянова Л.Ю.,

Малов И.В., Петрова Л.В., Спиридонова О.И.

ФГБОУ ВО «Чувашский государственный университет им. И. Н. Ульянова»,

г. Чебоксары

Остеопетроз. Клинический случай.

Ключевые слова: «мраморная» болезнь (остеопетроз), альвеолярная кость, полость зуба, корневые каналы.

Аннотация

В данной статье рассмотрен клинический случай «мраморной» болезни (остеопетроза) – наследственного заболевания, обусловленного мутациями в ряде генов, вызывающими нарушения фосфорно-кальциевого обмена в организме. К стоматологам больные с остеопетрозом обращаются из-за множественного острого кариес, подвижности зубов.

Одним из серьезных заболеваний костной системы, сопровождающимся нарушением сроков прорезывания как молочных, так и постоянных зубов, недоразвитием корней, множественным острым кариесом, является остеопетроз.

«Мраморная» болезнь, или остеопетроз ── это группа наследственных заболеваний с различными клиническими и биохимическими проявлениями, характеризующаяся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета. В основе заболевания лежит неспособность остеокластов осуществлять резорбцию костной ткани, что приводит к сужению костно - мозгового пространства. В результате этого, несмотря на увеличение плотности костной ткани, наблюдается повышенная ломкость костей [7].

Заболевание впервые описано в 1904 г. немецким хирургом H.E.Albers-Schonbergи часто называют «синдром Альберс-Шенберга». Этиология до конца неизвестна, установлено что важным моментом является снижение активности остеокластов и повышение остеобластов[1]. По литературным данным, распространенность данного заболевания колеблется от 1 на 100000 до 1 на 500000 человек [5]. В ЧР аутосомно-рецессивный остеопетроз распространен с частотой 1 на 3879 человек [4].

Выделяют младенческую (аутосомно-рецессивную), промежуточную (аутосомно-рецессивную) и позднюю (аутосомно-доминантную) формы «мраморной» болезни [5].

Наиболее тяжелыми формами являются аутосомно-рецессивные. Аутосомно-рецессивный остеопетроз может проявляться уже внутриутробно, а первые клинические признаки могут проявляться уже в первые месяцы жизни ребенка. Это тяжелое заболевание, при котором наблюдается прогрессирующая анемия, гепатоспленомегалия, гидроцефалия, слепота и тугоухость. Больные часто погибают от инфекций, не доживая до 10 лет. Аутосомно-доминантный остеопетроз имеет бессимптомное течение и диагностируется случайно при проведении рентгенологического исследования. Для данной формы характерны повторные патологические переломы, сколиоз, остеоартрит и остеомиелит костей, возникающий на фоне общего снижения иммунитета за счет угнетения медуллярного кроветворения и сниженного уровня кровообращения в костной ткани (чаще на нижней челюсти после удаления зубов) [2,5,7].

Одним из ранних признаков «мраморной» болезни могут быть изменения в полости рта. Из-за остеосклероза челюстных костей нарушается развитие и сроки прорезывания зубов, что проявляется в позднем прорезывании молочных и постоянных зубов, замедлении их развития, изменении строения, частичной адентии постоянных зубов и ретенции их. Прорезавшиеся зубы имеют гипоплазированную эмаль, размягченный и пигментированный дентин. В зубах полости и каналы облитерированы, корни недоразвиты. Наблюдается множественный кариес и осложнения кариеса. Возможны переломы лицевых костей от незначительных травм. Вследствие патологического склерозирования альвеолярного отростка, возникают трудности при проведении операции удаления зуба. Возможны паралич лицевого нерва и невралгия тройничного нерва.

Далее предоставляем клиническое наблюдение остеопетроза, с проявлениями в челюстно-лицевой области.

Больная С., 2000 года рождения обратилась с жалобами на постоянную ноющую боль в зубе 4.6, боль при накусывании на данный зуб, на чувство «выросшего» зуба и на подвижность всех зубов I степени.

Из анамнеза выяснилось, что подвижность всех зубов наблюдается в течение года.

Внешний осмотр челюстно-лицевой области: кожа физиологической окраски, патологической асимметрии лица не наблюдается, открывание рта плавное, безболезненное, региональные лимфатические узлы (поднижнечелюстные и подподбородочные) без особенностей, красная кайма губ без видимой патологии, носогубные складки выражены умеренно.

Осмотр полости рта: слизистая оболочка губ, щек, языка, дна полости рта, твердого и мягкого неба, альвеолярных отростков бледно-розового цвета, влажная, блестящая, без видимых патологических образований. Зуб 4.6 имеет патологическую подвижность II степени, остальные – I степени. Патологическая стираемость фронтальной группы зубов верхней и нижней челюстей. Множественные сколы эмали, трещины.КПУ= 18, III степень активности кариеса. ИГ Грина-Вермильона-удовлетворительный (2,0). РМА=10,5%

п п п п с с п п п п

8 7 6 5 4 3 2 1 1 2 3 4 5 6 7 8

п/с п/pt п/с с п/с с п/с п

п - пломба, с - кариес, pt - периодонтит

Из анамнеза жизни выяснилось, девочка от 1 беременности, протекающей без особенностей. Росла и развивалась согласно возрасту, физическое и умственное развитие в пределах нормы. Наследственный анамнез со слов пациентки не отягощен. С ее слов травм не было, аллергию на пищевые и лекарственные вещества отрицает.

На рентгенограмме черепа в боковой проекции форма и размеры черепа обычные. Отмечается лобный гиперостоз. Внутренняя пластина свода уплотнена. Каналы диплопических вен расположены обычно. «Пальцевые вдавления» не определяются. Участки обызвествления отсутствуют. Турецкое седло - форма обычная, размеры не увеличены, структура деталей не изменена.

На ортопантомограмме полости всех зубов облитерированы, кортикальные пластинки не прослеживаются, корни не сформированы.

По данным биохимического анализа крови определяется изменения содержания кальция общего и фосфора:

Паратиреоидный гормон ─ 49,88 пг/мл,

Щелочная фосфатаза ─ 91, 0 Ед/л,

Калий ─ 4,3 ммоль/л,

Натрий ─ 139,4 ммоль/л,

Хлор ─ 104,0 ммоль/л,

Кальций общий ─ 2.12 ммоль/л (норма – 2,15-2,55 ммоль/л)

Фосфор ─ 1,89 ммоль/л (норма – 0,87-1,45 ммоль/л).

По результатам биохимического анализа мочи выявили повышенное содержания фосфора в суточной моче - 43,6 ммоль/ 24 ч (норма – 12,90- 42,00).

В феврале 2015 г. оперирована по поводу лимфангиомы левого бедра и образования в области левого локтевого сустава. Патогистологическое заключение образования: в препарате картина обызвествления мягких тканей с признаками хронического воспаления и выраженной гигантоклеточной реакцией. Обызвествление возможно связано с нарушением обмена кальция.

В момент обращения к стоматологу пациентка наблюдалась у педиатра и ревматолога с диагнозом остеопетроз, доминантная форма.

Из-за возможного прогрессирования осложнения со стороны костной систем, пациентка направлена на консультацию к стоматологу-ортопеду по поводу дальнейшего лечения.

Вывод. В итоге хотелось бы подчеркнуть следующее: аутосомно-доминантный остеопетроз часто диагностируется в позднем детстве и юношестве. Частым осложнением в челюстно-лицевой области является остеомиелит, особенно нижнечелюстной, связанный с одонтогенным абсцессом или кариесом. В целях снижения риска развития остеомиелита нижней челюсти, существенное значение имеют тщательная гигиена полости рта и регулярные профилактические осмотры у стоматолога.

Литература.

1. Артамонов Р.Г. Редкие болезни в педиатрии. Дифференциально-диагностические алгоритмы./Учебное пособие.- ГЭОТАР-Медицина. 2007.С.110.

2. Л.В. Белозерцева, С.И. Щаднева, М.И.Каткова и др. Остеопетроз.//Современная ревматология №1, 2014. С.23.

3. Жанлеутова А.В., Кадржанова Г.Б. и др.//Мраморная болезнь. Вестник АГИУВ, спец.выпуск, 2011. С.9-10.

4. Кириллов А.Г. Аутосомно-рецессивный остеопетроз в Чувашии.//Атореферат.2005.С.6.

5. Комелягин Д.Ю., Дубин С.А., Владимиров Ф.И., Петухов А.В., Романов Д.В., Мельникова Н.И., Вафина Х.Я., Дергаченко А.В., Фокин Е.И., Фокина Т.В., Пачес О.А., Гордеев Д.Н.// Лечение пациента с остеомиелитом костей средней зоны лица и нижней челюсти на фоне остеопетроза.// Российский вестник. Том IV, №3, 2014.С.90-104.

6. З.Старк, Р.Саварирайон//Остеопетроз.Обзоры и лекции.Нефрология.Том 14, №2.С.20-34.

7. Е.Л.Сахаровская, P.Y.Stepensky, L.I.Rheingold, М.М.Дубравин, Д.А.Игнатова, А.Ю.Щербина, И.Б.Резник.// Клинические проявления инфантильной (злокачественной) формы остеопетроза.//Онкогематология №4,2010.С.28-32.