Ольфакто-генитальный синдром у подростков с аутоиммунным поражением гонад.

А.Л. Ярных, Н.В. Ворoхобина, Н.А. Гладкова.

ГБОУ ВПО СЗГМУ им. И.И. Мечникова, кафедра эндокринологии, г. Санкт-Петербург.

Нами было обследовано 15 подростков с задержкой полового развития (ЗПР) и 8 подростков с гипогонадотропным гипогонадизмом с наличием аутоиммунного поражения тестикул на предмет генетической природы соответствующей патологии. У всех этих подростков ранее выявлялся повышенный уровень антител к антигену тестикул в крови, причем 5 из них (с диагнозом гипогонадотропного гипогонадизма), получали комбинированное лечение препаратами тестостерона и гонадотропными препаратами. Сочетанное лечение гонадотропинами и андрогенами привело к снижению уровня антитестикулярных антител, в то время как монотерапия гонадотропинами, при наличии исходно повышенного уровня антител, привела к их росту.

Всем больным было проведено определение Y и X хроматина и кариотипирование. У 100% подростков X хроматин был отрицательным, а Y хроматин – положительным, кариотип 46XY- мужской.

При проведении углубленного обследования с использованием аудиометрии, одориметрии и с определением цветовосприятия было установлено, что у 3 из всех 15 обследованных больных отмечалась различная степень нарушения цветового зрения, у 4 – нейросенсорная тугоухость, у 2 – аносмия и у 1 - гипосмия.

Известно, что данное сочетание симптомов является набором минимальных диагностических признаков, характерных для синдрома Кальмана, наследуемого Х-сцепленно. При проведении медико-генетического консультирования и определения уровня половых гормонов, аудиометрии, одориметрии, цветовосприятия в семьях (мать, отец, родные братья и сестры) подтвержден Х-сцепленный характер наследования данной патологии у обследованных лиц.

Полученные данные позволяют с очень высокой вероятностью клинически предположить наличие ольфакто-генитального синдрома у подростков с аутоиммунным поражением гонад.