Жигулич С.П., Друтько С.Н., Усов В.В., Лазаревич Н.А.,

д.м.н. Басинский В.А., к.м.н. Прокопчик Н.И.

УЗ “Гродненское областное патологоанатомическое бюро”,

УО “Гродненский государственный медицинский университет”, Беларусь

Синдром Марфана в клинической и патологоанатомичской практике

Синдром Марфана – наследственная патология соединительной ткани, передающаяся по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Для больных с синдромом Марфана типичны высокий рост и длинные тонкие конечности, особенно дистальные отделы, привычные вывихи бедра, надколенника, ключицы, остеопороз метафизов, истончение кортикального слоя костей. Часто отмечаются сколиоз, кифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, долихоцефалия, узкое лицо, «готическое» небо, плоскостопие. Поражение глаз включает двусторонний подвывих хрусталика, часто сочетающийся с иридодонезом (дрожание радужки), сферофакию (шаровидная форма хрусталика) и микрофакию (уменьшение хрусталика в размерах). Отмечаются высокая степень миопии, отслойка сетчатки глаза, гетерохромия радужки, мегалокорнеа и голубые склеры. Характерны поражения крупных сосудов и сердца, из которых чаще всего обнаруживаются расширение восходящей части аорты (реже грудного или брюшного отделов аорты), с развитием расслаивающей аневризмы и последующим ее разрывом или недостаточностью клапанов.Нередко встречаются снижение слуха вплоть до полной глухоты, бедренные, паховые и диафрагмальные грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, мышечная гипертония, эмфизема легких, пневмоторакс, нефроптоз, дивертикулез и дивертикулит толстого кишечника. [2]. К минимальными диагностическими признаками синдрома относятся высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, аневризма аорты [1]. Соотношение возникновения данного синдрома у мужчин и женщин – 1:1 [3].

Несмотря на редкость данной патологии крайне необходима ее своевременная диагностика, улучшающая качество жизни пациента и увеличивающая ее продолжительность, учитывая свойственные синдрому Марфана характерные осложнения, в первую очередь расслаивающую аневризму восходящего отдела аорты с разрывом.

Представляем два собственных наблюдений синдрома Марфана у молодых пациентов:

1). Больной Ш., 28 лет, поступил в кардиологическое отделение городской клинической больницы с явлениями сердечной декомпенсации и приступами стенокардии. При поступлении был выставлен диагноз синдром Марфана, а так же порок аортального клапана. Было принято решение оперативного лечения (пластика аорты и аортального клапана). Для подготовки к оперативному лечению больной был переведен в ЛОР-отделение для проведения тонзилэктомии, которая и была выполнена. Но в тот же день, после операции, у больного открылось кровотечение из ниши правой небной миндалины. Кровотечение было остановлено путем наложения зажима на кровоточащий сосуд. Однако в послеоперационном периоде больной потерял сознание, наступила остановка сердечно-сосудистой и дыхательной деятельности. Реанимационные мероприятия были не эффективны – констатирована смерть.

Окончательный клинический диагноз: Синдром Марфана. Аневризма аорты. Относительная недостаточность аортального клапана. Н2Б. Врожденная катаракта обоих глаз. Двусторонний нефроптоз. Хронический декомпенсированный тонзиллит.

На вскрытии: Труп мужчины астенического телосложения, пониженного питания. Деформация грудной клетки (вогнута правая половина). Длинные тонкие пальцы. В полости перикарда 500 мл жидкой крови и 650 гр. сгустков крови. Сердце массой 600 гр. Толщина правого – 0,3 см, левого – 1,4 см желудочков. Клапаны сердца тонкие, гладкие, блестящие. Аорта грудного и брюшного отделов диаметром 1,8 см, толщина стенки 1,5 мм. Восходящий отдел аорты расширен, диаметром 8,5 см, длинной 6,5 см, надрывы интимы в области аневризмы, в данном месте стенка истончена до 0,5 мм. Справа на боковой поверхности линейный разрыв длинной 1,3 см. Аортальный клапан пропускает 3 пальца. Мягкое небо, слизистая оболочка языка цианотичная. Миндалины удалены. Желудок умеренно вздут, слизистая его умеренно складчатая. Слизистая оболочка тонкой и толстой кишок умеренно складчатая серого цвета. В просвете тонкого кишечника кровь черного цвета. В просвете толстого кишечника сегментарно находилась кровь. При микроскопическом исследовании выявлено венозное полнокровие, паренхиматозная белковая дистрофия внутренних органов. В стенке аневризмы аорты отмечается уменьшение числа эластических волокон, определяются участки миксоматоза, в краях разрыва разволокнение эластических волокон, очаговые кровоизлияния.

Патологоанатомический диагноз: Синдром Марфана: аневризма восходящего отдела аорты, арахнодактилия, деформация грудной клетки, двусторонний нефроптоз, врожденная катаракта обоих глаз (по клиническим данным). Недостаточность аортального клапана. Гипертрофия миокарда левого желудочка сердца (толщина миокарда левого желудочка - 1,4 см, вес сердца – 600 гр.). Разрыв аневризмы восходящего отдела аорты. Тампонада сердца ( в полости перикарда 1150 мл жидкой крови и ее сгустков). Раны ниши небных миндалин после тонзилэктомии (операция по поводу хронического тонзиллита). Дистрофия печени, почек, сердца.

Эпикриз: Больной Ш., 28 лет, страдал синдромом Марфана с формированием аневризмы восходящего отдела аорты и развитием недостаточности аортального клапана. В плане подготовки к хирургическому лечению аневризмы аорты больному произведена тонзилэктомия по поводу хронического тонзиллита. Смерть больного наступила через сутки после операции от тампонады сердца, в связи с разрывом аорты.

2) Больной П., 32 лет, поступил в Гродненский областной туберкулезный диспансер с жалобами на кашель со слизисто-гнойной мокротой, одышку в покое. В 1997 г. Больной состоял на учете с диагнозом инфильтративный туберкулез легких БК (+). Больной многократно лечился стационарно, но часто нарушал больничный режим, самостоятельно уходил из стационара. Рентгенография органов грудной клетки: левое легкое уменьшено в объеме, на фоне массивных фиброзных изменений определяются полости распада с наличием очаговых теней. В правом легком фиброзные изменения с наличием очаговых теней. Была назначена адекватная противотуберкулезная терапия. Однако за три дня до смерти , несмотря на проводимое лечение, у больного появились боли за грудиной, затем наступила потеря сознания, остановка дыхательной и сердечно-сосудистой деятельности. Реанимационные мероприятия не эффективны – констатированна смерть.

Окончательный клинический диагноз: Фиброзно-кавернозный туберкулез легких, прогрессирующее течение, БК (+). Множественная лекарственная устойчивость. Тромбоэмболия крупных ветвей легочной артерии? Рецидивирующее кровохарканье. Хронический обструктивный гнойный бронхит в стадии обострения. Эмфизема легких. ДН II–III. Хроническое легочное сердце в стадии субкомпенсации НIIА. Миопия слабой степени. Полинейропатия. Кахексия.

На вскрытии: Труп мужчины резко пониженного питания, высокого роста, конечности и пальцы рук удлинены. Грудная клетка воронкообразно деформирована, череп удлинен, с выраженными лобными буграми. Толщина подкожножирового слоя в области передней брюшной стенки 0,3 см. Между париетальной и висцеральной плеврами легких множественные спайки. В левой плевральной полости 10 мл мутной жидкости, в правой – 10 мл мутной жидкости. В полости перикарда 500 мл крови с сгустками. Слизистые оболочки гортани, трахеи, а так же в области голосовых связок темно-красного цвета. В просвете трахеи, крупных бронхах слизь и гной. Легкие на ощупь уплотнены. С поверхности разреза стекает мутная гнойная жидкость. На поверхности разреза участки неправильной формы, плотной консистенции, серо-белого цвета, маловоздушные, диаметром 1-2 см, по всем легочным полям. В верхних отделах обоих легких определяются полости распада с плотными серыми стенками, толщиной 0,4 - 0,5 см, диаметром 2-3,5см. Стенки бронхов в облати корней легких утолщены, уплотнены. Сердце весом 420 гр. В полостях сердца жидкая кровь. Толщина правого – 0,5 см, левого – 1,2 см желудочков. Клапаны сердца тонкие, гладкие, блестящие. На расстоянии 1,5 см от аортального клапана определяется поперечный разрыв аорты, размерами 5,0 х 1,0 см. Селезенка массой 400 гр. Капсула гладкая, напряжена. Пульпа соскоба не дает, соскабливается темно-вишневого цвета кровь. Желудок умеренно вздут, слизистая его умеренно складчатая. Слизистая оболочка тонкой и толстой кишок умеренно складчатая серого цвета. В просвете тонкого кишечника кровь черного цвета. В просвете толстого кишечника сегментарно находилась кровь. Печень массой 2050 гр., плотная, на разрезе с мускатным рисунком. При микроскопическом исследовании выявлена паренхиматозная белковая дистрофия, полнокровие внутренних органов. В легких – хронические каверны, множественные очаги специфического гранулематозного туберкулезного воспаления с казеозным некрозом, признаки хронической обструктивной болезни легких. В восходящем отделе аорты – расслоение между средней и адвентициальной оболочкой аорты, метахромазия средней оболочки аорты с мелкими фокусами некроза, фрагментация эластических волокон ( см. рис 1).

Рис.1.Фрагментация эласти-ческих волокон средней оболочки аорты.

Окр. резорцин-фуксином на эластику. Увеличение 300.

Патологоанатомический диагноз: Основное комбинированное заболевание:

I. Синдром Марфана: высокий рост, долихоцефалия, арахнодактилия, воронкообразная деформация грудной клетки, фрагментация эластических волокон стенки аорты с очагами медианекроза.

II. Фиброзно-кавернозный туберкулез легких: хронические каверны и множественные очаги туберкулезного воспаления обоих легких.

Осложнения основного заболевания: Расслаивающая аневризма восходящего отдела аорты с распространением на дугу, грудной и брюшной отделы с разрывом. Гемоперикард – 500 мл. Хроническое легочное сердце: гипертрофия миокарда и расширение полостей правого желудочка сердца (масса сердца – 420 гр., толцина миокарда правого желудочка – 0,5 см).

Кахексия: толщина подкожной клетчатки передней брюшной стенки – 0,3 см.

Сопутствующие болезни: Хроническая обструктивная болезнь легких: хронический слизисто-гнойный бронхит, эмфизема легких, диффузный пневмосклероз.

Эпикриз: У больного П., 32 лет, с синдромом Марфана, длительное время страдавшего туберкулезом легких, развилась расслаивающая аневризма аорты с разрывом и гемотампонадой сердца, что явилось причиной его смерти .

Таким в первую очередь синдром Марфана можно заподозрить на основании таких доступных данных, как общий осмотр, рентгенография органов грудной клетки, УЗИ сердца, данных офтальмологического исследования. О важности своевременной диагностики синдрома Марфана следует помнить в связи с тем, что он может длительно протекать без явных патологических изменений, с последующим внезапным развитием смертельного осложнения.

Литература:

1. Козлова, С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование/ С. И., Козлова, Е.Н.Семанова, Н.С. Демикова, О.Е. Блинникова.– Ленинград: “Медицина”.- 1987.- 148 с.

2. Черствой, Е. Д. Болезни плода, новорожденного и ребенка/ Е.Д.Черствой, Г.И.Кравцова – Минск:- “Вышейшая школа”.- 1991.- 147 с.

3. Fried, K. Probable autosomal recessive Marfan syndrome/ К.Fried, D.Krakowsky// J. Med. Genet., 1977.- Vol.14, P. 359-361.